НЗЧ, характеризующееся сочетанием патологии глаз и сердца, на клеточном уровне проявляется в нарушении процессов окислительного фосфорилирования; возникает в результате делеций участков митохондриального генома размером в несколько тыс. пар нуклеотидов, захватывающих ряд активных генов и ограниченных характерным 13-членным нуклеотидным повтором.